Jaka jest przyczyna narodzin dzieci z zespołem Downa

Obecnie istnieje wiele informacji na temat takiej choroby genetycznej, jak zespół Downa. Mimo to wielu rodziców krzyżuje swoje dzieci, często odmawiając, wierząc, że nie można żyć z tą patologią. Jednak jest to dalekie od przypadku. Ważne jest również, aby zrozumieć, z jakiego powodu rozwija się zespół i jak go zdiagnozować na wcześniejszym etapie.

Główne przyczyny zespołu Downa

Jest to choroba genetyczna, która występuje u płodu w momencie poczęcia, to znaczy, gdy plemniki i komórki jajowe łączą się. W 85% przypadków wynika to z faktu, że żeńskie komórki płciowe mają zestaw nie 24 chromosomów, ale 24. W innych przypadkach dodatkowe chromosomy są przekazywane od ojca.

Tak więc niezdrowa dieta, problematyczne narodziny, stres, złe nawyki - nie prowadzą do pojawienia się zespołu Downa.

Winić specjalne białko, które prowadzi do pojawienia się dodatkowego chromosomu. Jego główną funkcją jest rozciąganie komórek podczas podziału, co pozwala każdej z komórek potomnych na otrzymanie jednego chromosomu z pary. Jeśli białko ma defekt, w rezultacie nie powstają 23 chromosomy, ale 24, co powoduje tę patologię genetyczną.

Mechanizm zakłócenia rozwoju centralnego układu nerwowego w tej patologii jest związany z „dodatkowym” chromosomem 21, który powoduje szczególne cechy jego rozwoju. Te odchylenia leżą u podstaw opóźnienia rozwoju płodu: psychicznego i psychicznego:

1. Zaburzenia w krążeniu płynu mózgowo-rdzeniowego, który gromadzi się w komorach mózgu. Powoduje to ciśnienie śródczaszkowe.
2. Ogniskowe uszkodzenie mózgu, nerwy. Prowadzi to do zahamowania rozwoju motorycznego, pojawienia się problemów z ruchem, koordynacji.
3. Móżdżek - mały, co wpływa na brak wykonywania jego funkcji. To objawia się osłabionym napięciem mięśniowym, osoba nie może kontrolować swojego ciała.
4. Zaburzenia krążenia mózgowego, które są związane z niestabilną pracą kręgosłupa szyjnego, osłabieniem więzadeł, które powodują ucisk naczyń krwionośnych.
5. Liczba impulsów nerwowych maleje, co prowadzi do zmniejszenia szybkości procesów myślowych, objawiających się letargiem.

Jakie czynniki i patologie zwiększają ryzyko rozwoju choroby?

Pomimo faktu, że zespół Downa jest wyłącznie patologią genetyczną, istnieją czynniki, które zwiększają ryzyko jego rozwoju u płodu.

Obejmują one:

1. Małżeństwa między bliskimi krewnymi, ponieważ są nosicielami tych samych patologii. Dlatego, jeśli dwie osoby mają defekty białkowe, 21 chromosomów, prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa jest bardzo wysokie. Im bliższy stopień pokrewieństwa, tym większe prawdopodobieństwo tej patologii.
2. Wczesne ciąże, ponieważ ciało kobiety nie jest jeszcze w pełni ukształtowane, gruczoły płciowe mogą działać nieprawidłowo. Wszystko to może powodować nieprawidłowości genetyczne u dziecka.
3. Wiek matki to ponad 35 lat. Przez całe życie na ciało kobiety wpływają różne czynniki, w tym czynniki negatywne. Z tego powodu, decydując się na posiadanie dziecka w wieku 35 lat, przyszła matka musi przejść konsultację z genetykami, która określi możliwą patologię dziecka. Podobny problem dotyczy mężczyzn powyżej 45 lat.

Do tej pory istnieje jeden program, który może obliczyć ryzyko rozwoju płodu z zespołem Downa. Bierze pod uwagę takie czynniki, jak:

• wiek rodziców, ich pochodzenie etniczne;
• wiek ciążowy;
• masa ciała;
• przewlekłe choroby i patologie.

Diagnoza choroby genetycznej podczas ciąży

Pierwszą rzeczą, którą lekarze przepisują w diagnostyce, jest wykonanie badania krwi w celu określenia kariotypu. Ze względu na uzyskane wyniki, wspólny zestaw chromosomów można zobaczyć od rodziców. Nieprawidłowy jest kariotyp z 21 chromosomami.

Może również pokazać problem i przekazać diagnozę USG w 1 trymestrze. Specjalista musi sprawdzić grubość przestrzeni kołnierzowej płodu: jeśli ta liczba jest większa niż 2,5 mm, istnieje wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa.

Stosowane i biochemiczne testy przeprowadzane w 10 tygodniu ciąży. Analizy mogą określać poziom hormonu kosmówkowego, badano także białko osocza A we krwi kobiety w ciąży. W 16 tygodniu przepisano test potrójnej alfa-fetoproteiny i estriolu.

Jeśli podczas ultradźwięków i biochemii lekarz stwierdzi podejrzenie tej patologii, pacjenta można zapisać na biopsję kosmówkową, co pomoże w badaniu skorupy płodu.

Metody identyfikacji zespołu Downa obejmują:

• amniocenteza, dla której przepisano test płynu owodniowego u kobiety;
• diagnostyka anteny pomaga określić parametry krwi żylnej;
• Ultradźwięki do określenia powierzchni kołnierza;
• ogólne badanie białka A;
• przeprowadzenie testu potrójnego.

Najskuteczniejszymi metodami diagnostycznymi są biopsja kosmówki i amniopunkcja, jednak niosą ze sobą pewne ryzyko zarówno dla matki, jak i dla płodu.

Główne objawy zespołu Downa u dziecka i dorosłego

Istnieje wiele głównych objawów tej choroby genetycznej u noworodków, starszych dzieci i dorosłych. Ponadto ponad 80% dzieci z tym zespołem jest do siebie podobnych, ale bardzo różni się od rodziców.

Mówiąc o niemowlętach, warto zauważyć, co następuje:

• waga i wysokość poniżej średniej - średnia waga do 3 kg, wysokość - około 45 cm;
• krótka głowa i część czaszki, w której znajduje się mózg, ma małą podłużną, ale szeroką średnicę poprzeczną;
• obecność trzeciej ciemiączka;
• u prawie 75% tych dzieci czapka ma płaski kształt;
• 80% dzieci ma mongoloidalne cięcie w oczach i często pojawia się zez;
• na tęczówce obserwuje się plamy pigmentowe o średnicy do 1,5 mm;
• szyja jest szeroka, krótka, ma głęboki fałd;
• język jest duży, w 50% przypadków nie mieści się całkowicie w ustach;
• u 40% dzieci nos jest bardzo krótki, a mostek na nos jest wciśnięty w czoło;
• szczęki są małe, niebo jest „gotyckie”;
• usta są zwykle otwarte, co jest spowodowane zmniejszeniem napięcia mięśni pokrywających szczękę;
• przedsionki są małe, zmodyfikowane, asymetryczne, mogą być miękkie;
• w porównaniu do długości ciała kończyny są bardzo skrócone u ponad 60% noworodków;
• dłonie u dzieci są krótkie, szerokie, małe palce są zwykle skręcone.

Jednak u 10% noworodków z takim problemem objawy te mogą być łagodne. Wręcz przeciwnie, wiele z powyższych jest również obecne u zdrowych dzieci. Dlatego nie jest możliwe zdiagnozowanie zespołu Downa wyłącznie na podstawie czynników wizualnych - tylko analiza genetyczna może to udowodnić.

Jakie mogą być komplikacje?

Ze względu na charakter rozwoju, nieprawidłowości genetyczne i patologie, zespół Downa może powodować wiele poważnych powikłań:

1. Choroba serca. Ponad 50% dzieci cierpiących na tę patologię rodzi się z wrodzoną wadą serca. Może to wymagać operacji u dzieci.
2. Białaczka. Małe dzieci urodzone z tą diagnozą są znacznie bardziej narażone na tę chorobę niż zdrowe.
3. Choroby zakaźne. W wyniku posiadania dodatkowego chromosomu ludzie z zespołem Downa są bardzo podatni na choroby zakaźne z powodu upośledzonego układu odpornościowego.
4. Demencja. Problem taki najczęściej dotykają dorosłych z zespołem Downa. Ponadto objawy tej choroby zwykle „budzą się” przed 40 rokiem życia - to znaczy występują wcześniej niż u osób zdrowych.
5. Otyłość. Odsetek pacjentów otyłych u dzieci z tym zespołem jest znacznie wyższy niż u osób zdrowych.

Co powinni wiedzieć rodzice dzieci z zespołem Downa?

Wielu rodziców, po poznaniu diagnozy, się boi. Niektórzy porzucają dzieci. Warto jednak pamiętać, że przy odpowiedniej opiece świadczenie opieki medycznej, takie dzieci często mają inteligencję, a rozwój umysłowy nie różni się od zdrowego.

Funkcje:

1. Pomimo obecności opóźnienia rozwojowego dzieci te mogą być szkolone. Dzięki zastosowaniu specjalnych programów ich IQ można zwiększyć do 75. Dzięki właściwemu podejściu, ciągłemu rozwojowi, niektóre dzieci otrzymują nawet wyższe wykształcenie, otrzymują pracę.
2. Rozwój dziecka będzie szybszy, jeśli otoczą go osoby zdrowe, wychowane w rodzinie, a nie w specjalistycznych szkołach z internatem.
3. Dzieci z tym zespołem są bardziej otwarte, życzliwe i bardzo przyjazne. Szczerze się zakochują, tworzą rodziny. To prawda, że ​​ryzyko chorób dziedzicznych w takich parach wynosi 40%.
4. Dzięki stałej opiece medycznej, opiece, osoby z taką diagnozą mogą przeżyć do 50 lat lub dłużej.

Obejrzyj film: Vlog bioetyczny 42 Błażej Kmieciak - Zespół Downa (Może 2024).